O Blog Bate Tuntum entrevistou, a semana passada, o tuntunense Paulo Ricarte, um dos doze pacientes do Maranhão da doença conhecida como Gaucher (A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo). Essas doenças fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas que têm como característica a deficiência de uma ou mais enzimas.
A enzima que falta nas pessoas com Doença de Gaucher é a ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase. Sua função habitual, nas pessoas sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico (tipo de gordura), o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a rapidez necessária, decompor o substrato, que então se acumula nos lisossomos.
Os lisossomos situam-se no interior dos macrófagos, que funcionam como células “lixeiras” do organismo, responsáveis pela “limpeza” dos restos de células velhas. Devido ao acúmulo do substrato lipídico, os macrófagos são impedidos de realizar suas funções. Ficam pesados, “gordos”, cheios de glicocerebrosídeo não digerido – como ficaria alguém que não digerisse os alimentos após uma refeição – e passam a ser chamados de células de Gaucher.
As células de Gaucher acumulam-se principalmente nos tecidos do fígado, do baço, do pulmão e da medula óssea. Também os rins, os gânglios e a pele podem ser afetados. Em menor escala registra-se o acúmulo nos tecidos do sistema nervoso central. Os órgãos que contêm tais células aumentam de tamanho, o que ocasiona manifestações clínicas de tipo e gravidade variáveis.)
Além de paciente da doença de Gaucher, Paulo da Silva Ricarte, o Paulinho(33), se tornou um militante em defesa dos direitos dos pacientes no Estado do Maranhão, tendo participado de vários seminários a nível estadual e nacional sobre a patologia.
Paulinho, como é conhecido na cidade, informou ao Bate Tuntum, também, que o dia 1º de Outubro é considerado como a data oficial da luta dos portadores de Gaucher a nível mundial, tornando aqui no Brasil, o mês de movimentações em torno dos direitos dos 900 portadores da doença no Brasil. O grande desafio, neste ano de 2015, é aprovar no Congresso Nacional o dia nacional do portador de Gaucher no país, disse, ainda, Paulo Ricarte.
Eis a entrevista concedida ao Bate Tuntum por Paulo Ricarte:
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| Paulinho, o militante da causa Gaucher |
Bate: O QUE É GAUCHER?
Paulinho: A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado, progressivo e crônico. As pessoas com a doença de Gaucher não têm níveis suficientes de uma enzima específica. Como resultado da deficiência dessa enzima, um material gorduroso, ou lipídio, se acumula no corpo. O acúmulo de lipídios nos órgãos e ossos pode causar sintomas leves e graves, os quais podem aparecer a qualquer momento durante a vida, desde a infância até a idade adulta.
Todos nós temos no nosso DNA a instrução para que essa enzima seja produzida. Mas um pequeno erro genético, conhecido como mutação, pode impedir a produção da enzima ou fazer com que ela seja produzida de forma diferente e, por consequência, com diminuição ou ausência de sua atividade.
São três tipos da doença, 1, 2 e 3, porem a maioria dos pacientes diagnosticado é do tipo 1, certa de 90 %.
Bate: QUEM PODE TER DOENÇA DE GAUCHER?
Paulinho: A doença de Gaucher é hereditária, ou seja, é transmitida de geração para geração. Para alguém desenvolver a doença de Gaucher é necessário que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores da mutação no DNA e a transmitam para a criança. Mesmo assim, pode ser que a criança também se torne apenas mais um portador da mutação. Nestes casos, em que a mãe e o pai são portadores da mutação, a possibilidade de algum filho (ou filha) desenvolver a doença de Gaucher é 25%.
Bate: . QUANDO SE TEM NOTÍCIAS PELA PRIMEIRA VEZ DO GAUCHER NO MUNDO?
Paulinho: Philippe Charles Ernest Gaucher nasceu na França em 26 de julho de 1854 e faleceu em 25 de janeiro de 1918, é o médico que dá nome a nossa síndrome.
Foi ele, o primeiro a descrever os sintomas da doença de Gaucher, no ano de 1882, quando ainda era estudante. Philippe descobriu os sintomas em uma mulher de 32 anos cujo baço estava com o tamanho anormal.
A princípio Dr. Gaucher pensou que os sintomas fossem de alguma forma de câncer que causava a esplenomegalia e publicou suas descobertas em sua tese de doutorado intitulada "De l'epitelioma primitif de la taxa, hypetrophie idiopathique de la sans taxa leucemie.
Bate: QUANTOS CASOS DE GAUCHER HÁ NO MUNDO, BRASIL, MARANHÃO E TUNTUM HOJE?
Paulinho: No mundo a estimativa é em torno de 9000 (nove mil) pacientes diagnosticado. Brasil aproximadamente 900 pacientes Maranhão são 12 diagnosticado Tuntum tem um caso, trata-se do meu caso.
Bate:. COMO SE DÁ O TRATAMENTO DO GAUCHER NOS DIAS ATUAIS?
Paulinho: Atualmente no Brasil, temos aprovados pela Anvisa dois tipos de terapias para o tratamento da Doença de Gaucher tipo I: a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) e a Terapia de Redução de Substrato (TRS).
A TRE trata-se da aplicação enzimática intravenosa, que corresponde à introdução da enzima sintética daquela produzida com falhas pelo organismo do portador de Gaucher para realizar a tarefa de limpeza das células, evitando o acúmulo de lipídios. Para este tratamento é necessário que o paciente se submeta à infusão duas vezes ao mês no Centro de Tratamento.
Paulinho: As drogas disponíveis desta terapia são as seguintes:
– Cerezyme (imiglucerase) Laboratório Genzyme:
Aprovado pela FDA em 1994, e o EMA em 1997.
Uplyso (taliglucerasa alpha) laboratório Protalix:
Aprovado pela FDA e negado pela EMA.
OBS: a maioria dos pacientes é tratado com Cerezyme, receitado pelo os médicos especializados no caso de Gaucher
Bate. HÁ ALGUM HISTÓRICO DE CURA PARA O GAUCHER CONHECIDO HOJE?
Paulinho: Não se registrou nem um caso de cura de pacientes.
Bate: COMO EVITAR OS CASOS DE GAUCHER?
Paulinho: Não tem como evitar já que é genético hereditário, passa de geração em geração.
Bate: COMO SE DÁ HOJE AS CAMPANHAS DE ESCLARECIMENTOS SOBRE O GAUCHER?
Paulinho: Muitas associações fazem palestras nas faculdades, distribuem informativos sobre a doença com suas manifestações, existem site de associações que esclarecem a doença, tratamento, exames e os sintomas.
Hoje em dia existe muita informação da doença de Gaucher no Google os problemas que o médico não tem interesse em procurar e saber como é as manifestações clínicas
ASSISTA O VÍDEO ABAIXO COM O RELATO SOBRE O ENVOLVIMENTO DO JOVEM PAULO RICARTE COM O GAUCHER, ANTES E DEPOIS DA DESCOBERTA: